Чому важлива пренатальна діагностика?

Вагітність – прекрасний і зворушливий період в житті жінки, адже саме на ній лежить відповідальність за народження здорового малюка. І дуже добре, що сьогодні, завдяки сучасним діагностичним технологіям, є можливість докладно дослідити, як почувається дитинка ще до народження, – це дозволяє майбутнім мамам впевненіше дивитися у майбутнє. 

ОСНОВНА МЕТА ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ – виявити чи виключити наявність у плода захворювань або патологій ще до народження, щоб мати змогу: 

• забезпечити раннє лікування (у разі потреби – навіть внутрішньоутробне); 

• підготуватися до догляду за дитиною з особливими потребами; 

• надати родині повну інформацію для зваженого рішення. 

Ультразвукове дослідження (УЗД) підтверджує нормальний розвиток плода, показує його положення в порожнині матки та дозволяє обрати оптимальну тактику ведення пологів. 

КОМУ ТА ДЛЯ ЧОГО ПОТРІБНА ДІАГНОСТИКА ПІД ЧАС ВАГІТНОСТІ? 

Під пренатальною діагностикою фахівці розуміють комплексне допологове обстеження матері та плода з метою своєчасного виявлення потенційних патологій внутрішньоутробного розвитку. Завдяки вчасним діям сьогодні можливо, наприклад, визначити синдром Дауна (трисомію 21) у 98% випадків, синдром Едвардса (трисомію 18) і синдром Патау (трисомію 13) – у 99,9%, вади розвитку серця – у 40%. 

Підготовку до вагітності необхідно починати ще у період її планування – з аналізу спадковості батьків і генетичних досліджень, якщо така необхідність є (в анамнезі батьків спостерігаються певні спадкові захворювання).   

Втім, основна частина діагностики припадає безпосередньо на період вагітності. Лікарі радять пройти діагностику всім жінкам, але особливо наголошують на такій необхідності майбутнім мамам, що входять до групи ризику: старше 35 років, з надлишком маси тіла  та/або за наявності супутніх захворювань (як-то цукровий діабет, хвороби серця, нирок тощо). Додаткової уваги також потребують жінки, які мають багатоплідну вагітність або ж вагітність відбулася завдяки застосуванню технології екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). 

• Біохімічний скринінг проводиться двічі (в І та ІІ триместрах вагітності). 

• Ультразвукова діагностика (УЗД) – тричі (у кожному триместрі). 

УЛЬТРАЗВУКОВЕ ДОСЛІДЖЕННЯ (УЗД): ПРОСТО ТА ІНФОРМАТИВНО 

Це обстеження вагітних стало вже традиційним. Безпечність цього діагностичного методу не викликає сумнівів: оскільки УЗД ґрунтується на принципі ехолокації: звукові хвилі, випромінювані датчиком, просто відбиваються від внутрішніх органів дитини і повертаються назад (ніякого опромінення при цьому не відбувається). 

• Перше УЗ-дослідження зазвичай призначається вже на 11-14-му тижні вагітності. І це не випадково. Деякі показники інформативні саме на ранніх строках, зокрема, товщина комірцевого простору – один із найбільш значущих маркерів хромосомних патологій. 

• Друге УЗД робиться задля оцінки розвитку плода (зокрема для виявлення вроджених вад), визначення стану плаценти і навколоплідних вод. У другий підхід можливо вже визначити стать дитини. 

• Третє УЗД визначає ступінь розвитку плода (його довжину, параметри голови та ін.), показує стан його внутрішніх органів і положення, може оцінити розмір та стан плаценти й кількість навколоплідних вод тощо.   

ВАЖЛИВІСТЬ ПОТРІЙНОГО ТЕСТУ ДЛЯ ВИЯВЛЕННЯ РИЗИКІВ РОЗВИТКУ ПЛОДА 

У другому триместрі проводиться потрійний тест, який досліджує хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ), альфа-фетопротеїн (АФП) і вільний естріол (некон’югований естріол). Він може виявити ризики, пов’язані з дефектами нервової трубки у плода, синдром Дауна та інші хромосомні аномалії.

Ідеальний термін проведення тесту – 16-18 тиждень вагітності.

Результати аналізів оцінюються за допомогою сучасної автоматизованої програми, що зводить до мінімуму ймовірність помилки. Значною перевагою біохімічного скринінгу є також його безпечність і малотравматичність. 

синдром ДаунаЗАХИСТ ВІД ВРОДЖЕНИХ ВАД: РОЛЬ ФОЛІЄВОЇ КИСЛОТИ 

Дефекти нервової трубки у плода (ДНТ) – це серйозні вроджені проблеми з головним і спинним мозком. Найбільший ризик виникнення ДНТ відбувається в першому триместрі вагітності, особливо, 3-4 тижні після зачаття. Це час, коли нервова трубка формується і повинна закритися. Якщо в цей період у жінки фолієва кислота на недостатньому рівні або є інші фактори ризику (генетика, вірусна інфекція, лікування майбутньою мамою онкологічного захворювання, негативний вплив зовнішнього середовища тощо), то можуть виникнути такі серйозні порушення, як розщеплення хребта або аненцефалія. 

Відомо, що вживання фолієвої кислоти під час вагітності допомагає знизити ризик виникнення таких вад. Національний інститут здоров’я США (NIH) рекомендує, щоб усі жінки репродуктивного віку, навіть якщо вони не планують вагітність, щодня приймали 400 мкг фолієвої кислоти, оскільки багато вагітностей є незапланованими.^[1]“NIH National Library of Medicine. «Primary prevention of neural-tube defects and some other major congenital abnormalities: recommendations for the appropriate use of folic acid during pregnancy»“

ЩО СПРИЧИНЯЄ СИНДРОМ ДАУНА? 

Під час зачаття батьки передають дитині свої гени. Гени містяться в хромосомах. Під час розвитку кожна клітина повинна отримати 23 пари хромосом, тобто загалом 46 хромосом. Половина з них – від матері, а половина – від батька. 

У дітей із синдромом Дауна одна з хромосом не ділиться належним чином, з’являються три копії або додаткова часткова копія хромосоми 21 замість двох. Ця додаткова хромосома спричиняє фізичні особливості та проблеми з розвитком мозку. За даними ВООЗ, у світі одна дитина із семисот народжується з синдромом Дауна. 

ІСНУЄ ТРИ ТИПИ СИНДРОМУ ДАУНА (трисомія за 21 хромосомою): 

Трисомія 21 хромосоми означає, що в кожній клітині є додаткова копія хромосоми 21 – це найпоширеніша форма синдрому Дауна. Мозаїчність виникає, коли дитина народжується з додатковою хромосомою в деяких, але не у всіх клітинах. Люди з мозаїчним синдромом Дауна, як правило, мають менше симптомів, ніж люди з трисомією 21 хромосоми. У випадку транслокації хромосом у дітей із синдромом Дауна (коли є лише часткова додаткова хромосома 21) відбувається певне перенесення фрагмента хромосоми 21 на іншу хромосому. Це означає, що загалом у дитини є 46 хромосом (як і у здорової людини), але одна з хромосом має додатковий фрагмент хромосоми 21

За даними Американських центрів з контролю та профілактики захворювань, жінки від 35 років мають вищий ризик народити дитину з синдромом Дауна, ніж молодші за віком матері. Цей ризик з кожним роком жінки зростає.^[2]“U.S. CENTERS FOR DESEASE CONTROL AND PREVENTION (CDC). «Living with Down Syndrome»“ Ба більше! Як показали дослідження, що провели вчені з Колумбійського університету Нью-Йорку, вік батька також впливає на ризик виникнення цієї генетичної аномалії. Виявилося, що у чоловіків віком понад 40 років ймовірність народження дитини з синдромом Дауна удвічі вища.^[3]“Colambia Univercity Irving Medical Center. «Columbia Presbyterian Study Links Down Syndrome, Father’s Age»

ДОДАТКОВІ ФАКТОРИ РИЗИКУ: 

• Сімейна історія синдрому Дауна 

• Батьки-носії генетичної транслокації синдрому Дауна 

Ці фактори не означають, що дитина обов’язково народиться з синдромом Дауна. Але за статистикою вони можуть збільшувати ймовірність такого випадку серед великої кількості людей. 

ЩО ТАКЕ ТРИСОМІЯ 13 АБО СИНДРОМ ПАТАУ? 

Патау cиндром, також відомий як трисомія за 13 хромосомою, виникає, якщо у дитини є додаткова копія хромосоми 13 в кожній клітині організму (зазвичай передається по материнській лінії). Трисомія 13 зустрічається рідко (приблизно у 1,7 випадку на 10 000 вагітностей).^[4]“МSD ДОВІДНИК версія для фахівців. «Трисомія 13»“ Ризик появи синдрому Патау збільшується зі зростанням віку матері. 

Це серйозне захворювання, яке впливає на розвиток плоду та може призвести до викидня, мертвонародження або смерті немовляти незабаром після народження. Дитина, яка вижила, може мати низьку вагу при народженні та інші серйозні проблеми зі здоров’ям. 

ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ЕДВАРДСА (ТРИСОМІЯ ЗА 18 ХРОМОСОМОЮ) 

Частота трисомії 18 становить приблизно 1/8000 новонароджених.^[5]“МОЗ України. «Настанова 00563. Скринінг хромосомних аномалій плоду»“

Дитина може народитися з додатковою копією хромосоми 18 в кожній клітині – це повна трисомія 18, що спричиняє серйозні проблеми зі здоров’ям і можливу ранню смерть. Мозаїчна трисомія 18 виникає, коли лише деякі клітини мають додаткову хромосому, а часткова трисомія 18 – коли додаткова хромосома з’єднується з іншою. Останні два типи зазвичай спричиняють менш тяжкі порушення та збільшують тривалість життя. Тяжкість синдрому Едвардса залежить від кількості клітин, уражених трисомією. 

ЯК РОЗПІЗНАТИ ХВОРОБУ? 

Жінка може не помічати жодних змін під час вагітності навіть якщо плід має синдром Дауна, Едвардса або Патау. Насправді встановити діагноз можна лише після того, як лікар призначить певні пренатальні скринінгові тести, як-то: 

• Неінвазивний пренатальний тест (NIPT)

• Ультразвукове дослідження 

• Амніоцентез 

ФІЗИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ ДИТИНИ З ХРОМОСОМНИМИ АНОМАЛІЯМИ: 

• Низька вага під час народження 

• Низький м’язовий тонус 

• Менша голова 

• Широко розставлені очі 

• Маленька нижня щелепа 

• Розщелина губи або піднебіння 

• Перетинчаста шия 

• Проблеми з кистями (наприклад, стиснуті перший або другий і п’ятий пальці поверх інших пальців) 

• Хиткі ноги 

• Схрещені ноги 

• Вкорочена грудна кістка 

ДОПЛЕР І КТГ 

Ці методи пренатальної діагностики застосовуються тоді, коли необхідно дослідити кровообіг та серцеву діяльність плода. 

Доплерометрія (доплерографія) проводиться паралельно зі звичайним УЗД – її результати визначають стан матково–плацентарно-плодового кровообігу та стан плода. Оптимальні строки для проведення цього обстеження – 20-21-й тиждень і далі, аж до кінця вагітності. Воно обов’язково призначається, якщо УЗД показує невідповідність розмірів плода термінам вагітності, аномальну кількість навколоплідних вод, передчасне дозрівання та інші патологічні стани з боку плаценти, а також у разі наявності захворювань у матері (гіпертонія, цукровий діабет, анемія тощо).  

КТГ (кардіотокографія) передбачає проведення дослідження та подальшу оцінку серцевої діяльності плода, що дозволяє робити висновки про наявність гіпоксії (кисневого голодування), визначати внутрішньоутробні порушення розвитку. Це дослідження також проводиться на пізніх строках вагітності – з 26-го, а то й з 32-го тижня. 

ІНВАЗИВНА ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА 

Інколи традиційних методів дослідження недостатньо – таке трапляється, коли є підозра на внутрішньоутробні вади розвитку або наявність хромосомної патології плода. Тоді призначаються інвазивні методики – ті, які передбачають втручання у материнський організм з метою отримання біологічного матеріалу плода (з пуповини, навколоплідних вод чи плаценти). Звісно, це ризик, адже у 1,5-2% випадків після їх проведення можливо самовільне переривання вагітності, тому призначають їх лише тоді, коли є жорсткі медичні показання

ВИДИ ІНВАЗИВНИХ МЕТОДІВ ДІАГНОСТИКИ 

Розрізняють кілька видів інвазивних методів діагностики: біопсія ворсин хоріона чи тканин плода, плацентоцентез, амніоцентез, кордоцентез. Вибір методу залежить від терміну вагітності та питання, на яке важливо отримати відповідь. 

Усі інвазивні методики проводяться в амбулаторних умовах під місцевою анестезією та контролем УЗД: роблять пункцію передньої черевної стінки і матки, внаслідок чого здійснюється забір матеріалу для дослідження (частинок хоріона чи плаценти, амніотичної рідини чи пуповинної крові). 

Поговори зі своїм лікарем, якщо є питання, які тебе турбують у зв’язку з вагітністю. 

Завдяки методам пренатальної діагностики ти можеш вчасно дізнатися, чи все добре з розвитком твого малюка. Це дає можливість підготуватися до можливих ускладнень або прийняти важливі рішення ще до народження дитини. Так ти дбаєш про своє здоров’я і про здоров’я свого маляти з перших тижнів вагітності.