зображення новонародженої дитини в татових руках

Розширений скринінг новонароджених

Сьогодні в Україні батьки можуть подбати про здоров’я свого малюка вже з перших днів. Йдеться про можливість зробити у перші 48-72 години життя малюка розширений неонатальний скринінг на велику групу спадкових захворювань, пов’язаних з розладами метаболізму.^[1]“МОЗ України. «Розширений неонатальний скринінг – що важливо знати батькам малюків»“

Багато генетичних хвороб мають прихований перебіг – дитина виглядає здоровою, а серйозні наслідки можуть проявитися через 3-5 років.

Затримка росту й розумового розвитку, порушення зору й слуху, ураження печінки, нирок або навіть летальні випадки – ось до чого можуть призвести не виявлені вчасно метаболічні розлади та інші спадкові патології. Що раніше батьки дізнаються про можливі проблеми, то ймовірніше, що малюк зможе розвиватися нормально. Лікування – спеціальна дієта, введення гормонів, вітамінів або застосування медпрепаратів.

ЩО ТАКЕ РОЗШИРЕНИЙ СКРИНІНГ?

Це комплексне обстеження новонароджених, яке дозволяє вчасно виявити:

Дефекти метаболізму амінокислот і органічних кислот
Ендокринні порушення, зокрема:

гіпотиреоз – стан, пов’язаний з порушенням роботи щитоподібної залози, коли вона виробляє недостатньо гормонів;
галактоземія – рідкісне спадкове захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту GALT (галактозо-1-фосфатуридилтрансферази), при якому організм не здатен перетравлювати галактозу – один із простих цукрів, який міститься в молоці та молочних продуктах);
муковісцидоз – спадкова хвороба, що вражає легені та органи травлення;
андрогенітальний синдром – вроджене порушення роботи надниркових залоз, при якому в організмі утворюється надлишок чоловічих статевих гормонів (андрогенів)).

КОЛИ РОБЛЯТЬ РОЗШИРЕНИЙ СКРИНІНГ?

Капілярна кров має бути зібрана не раніше як через 48 годин після народження малюка. А загалом проведення цього тесту можливе в будь-якому віці.

ХТО І ЯК РОБИТЬ СКРИНІНГ?

Забір крові з п’ятки (потрібно всього 5 крапель) проводить медперсонал пологового закладу (зазвичай неонатолог або дитяча медсестра). Палетку із зібраною кров’ю залишають за кімнатної температури на 3 години для висихання, а потім відправляють до спеціальної лабораторії.

КОЛИ МОЖНА ОТРИМАТИ РЕЗУЛЬТАТ?

Результат лабораторія надає через 14-21 день після забору матеріалу.

НАВІЩО РОБИТИ СКРИНІНГОВІ ТЕСТИ ДЛЯ НОВОНАРОДЖЕНИХ?

Деякі захворювання, як-от гіпотиреоз, можуть мати субклінічну форму – симптоми або не проявляються зовсім, або дуже нечіткі.^[2]“«Гіпотиреоз»“

Зокрема, субклінічний гіпотиреоз – це коли рівень гормонів уже змінився, а класичних ознак хвороби ще немає. Якщо його не лікувати, він може перейти у первинний гіпотиреоз – з усіма наслідками. Гормони щитоподібної залози керують обміном речовин, ростом, розвитком мозку та роботою майже всіх органів. Якщо їх бракує, організм сповільнюється – а в немовлят це може призвести до затримки розвитку, інтелектуальних порушень і навіть інвалідності.

СИМПТОМИ ГІПОТИРЕОЗУ В НЕМОВЛЯТ (МОЖУТЬ З’ЯВЛЯТИСЬ ПІЗНІШЕ):

Затримка росту та розвитку
Млявість, сонливість
Збільшений язик
Закрепи
Набряки обличчя
Суха шкіра, холодні кінцівки

ЧАСТЕ ЗАПИТАННЯ: ЧИ ВИЛІКОВУЄТЬСЯ ГІПОТИРЕОЗ?

Так! Головне – вчасно діагностувати і призначити лікування: гормональна терапія, дієта, підтримувальні препарати. Це безпечно, ефективно й потрібно на все життя.

МУКОВІСЦИДОЗ: ПРИЧИНИ

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, яке викликає утруднене дихання, хронічні проблеми з травленням та інші симптоми. Воно спричинене генною мутацією, яка призводить до накопичення густого, липкого слизу в легенях та інших органах, що з часом спричиняє їхнє пошкодження.

Симптоми муковісцидозу у новонароджених та немовлят часто проявляються протягом перших 6-8 місяців життя. Найпоширеніші ознаки хвороби:

Аномально солона шкіра
Меконієвий ілеус (неможливість випорожнення протягом 24-48 годин після народження)
Блювота
Лихоманка
Почервоніння та набряк
Тривала жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей)
Повторні легеневі інфекції та кашель зі слизом
Відставання у розвитку та недостатній приріст ваги
Опущення яєчок у немовлят-хлопчиків ^[3]“NIH. MedlinePlus. «Cystic fibrosis»“

ЧИ МОЖНА ВИЛІКУВАТИ МУКОВІСЦИДОЗ?

На жаль, муковісцидоз не можна вилікувати, тож головне завдання – полегшити симптоми, підтримувати роботу легень і травної системи, а також не допускати ускладнень. Саме тому важливо вчасно виявити хворобу – для цього існує спеціальний тест на муковісцидоз, який входить до переліку неонатального скринінгу. Після підтвердження діагнозу лікуванням займається команда лікарів: педіатр, спеціалісти з легеневих і травних захворювань, дієтолог та інші фахівці, які разом підбирають найкращий догляд для дитини.

ГАЛАКТОЗЕМІЯ У НЕМОВЛЯТ: ПРИЧИНИ, ПРОЯВИ ТА ПЕРШІ КРОКИ ПІСЛЯ ДІАГНОЗ

Причина галактоземії – генетична: обидва батьки можуть бути здоровими, але носити дефектний ген, який передається дитині.^[4]“MSD Довідник. «Галактоземія“

Перші симптоми хвороби з’являються вже в перші дні або тижні життя й дуже лякають батьків: дитина відмовляється від їжі, часто блює, має пронос, жовтяницю, погано набирає вагу, виглядає млявою. У деяких малюків спостерігається збільшення печінки або навіть судоми. Без швидкого реагування ця хвороба може серйозно зашкодити печінці, ниркам, нервовій системі, а іноді – загрожувати життю.

Але є й добра новина: завдяки неонатальному скринінгу хворобу можна виявити дуже рано – ще до появи серйозних ускладнень. Якщо вчасно виключити з харчування всі продукти, що містять галактозу (передусім йдеться про молочні), дитина може жити повноцінним життям. У таких випадках турбота, знання й правильна дієта стають справжнім рятівним колом.

ВАЖЛИВІСТЬ СВОЄЧАСНОЇ ДІАГНОСТИКИ АНДРОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ

Андрогенітальний синдром – це вроджене порушення, яке не є провиною дитини чи батьків.^[5]“MSD Довідник. «Огляд вродженої гіперплазії надниркових залоз (Адреногенітальний синдром; вірус надниркових залоз)»“ Це спадкове генетичне захворювання. У більшості випадків його виявляють ще в перші дні життя завдяки неонатальному скринінгу. Це дуже важливо, бо своєчасна діагностика дає змогу швидко почати лікування й запобігти серйозним ускладненням, зокрема порушенням росту, розвитку та роботи внутрішніх органів.

ЧИ ВИЛІКОВНИЙ АНДРОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ

Хвороба не виліковується повністю, але добре піддається контролю. Лікування полягає у щоденному прийманні гормональних препаратів, які допомагають відновити баланс у тілі дитини. З правильно підібраною терапією діти з андрогенітальним синдромом можуть рости, розвиватися й жити повноцінно. Це довгий шлях, але батьки в ньому не самі – лікарі, ендокринологи та інші спеціалісти будуть поруч, щоб підтримати родину на кожному етапі.

ПРОВЕДЕННЯ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ РЕКОМЕНДУЄТЬСЯ, ЯКЩО:

Вагітність виникла в результаті ЕКЗ (екстракорпорального запліднення);
батьки належать до різних етнічних груп;
немовля має будь-які симптоми, нехарактерні для періоду новонародженості, які не піддаються діагностиці стандартними методами лікувального закладу;
в роду вже були випадки порушень обміну речовин;
будь-хто з батьків старший за 40 років;
в роду були випадки раптової смерті немовляти;
через кілька годин або днів після пологів дитина раптом різко відчула себе погано;
незвичний запах від самої дитини або від її сечі;
у дитини відзначаються неврологічні порушення – непритомність, судоми, зміна м’язового тонусу (гіпотонія);
у дитини трапляються порушення ритму дихання: воно стає більш уповільненим або, навпаки, прискореним, виникають короткочасні затримки дихання;
під час народження медики виявили в немовляти порушення з боку органів і систем (ураження печінки, селезінки, сітківки ока, серцевого м’яза);
під час здачі аналізів змінилися лабораторні показники крові та сечі.

СКРИНІНГ, МОЖЛИВО, ДОВЕДЕТЬСЯ ПОВТОРИТИ, ЯКЩО:

зразок крові був занадто малим для проведення тестування;
дитина народилася передчасно;
перший тест виявив можливі проблеми зі здоров’ям

ЧОМУ ЦЕ ВАЖЛИВО?

Метаболічні захворювання – це група спадкових порушень, за яких організм не може правильно переробляти їжу в енергію через відсутність або несправність певних ферментів. Ці порушення зазвичай передаються від батьків на генетичному рівні й часто непомітні під час народження. Ззовні дитина може виглядати абсолютно здоровою, але всередині її організм не справляється з розщепленням або накопиченням певних речовин. Іноді симптоми з’являються поступово, а іноді – різко й раптово після інфекції або стресу. Саме тому так важливий неонатальний скринінг: він дозволяє виявити приховані патології ще до того, як вони стануть небезпечними для життя.